دوره تفسیر و فیلتراسیون واریانتها (بخش ۲)
۷.۰۰۰.۰۰۰تومان
این بخش با آشنایی با فرآیند Annotation واریانت ها آغاز می‌شود. یاد می‌گیریم که با استفاده از چه ابزارهای تحت وب یا ابزارهای Standalone می‌توان، فرآیند Annotation واریانتها را انجام داد. سپس با تک‌تک دیتابیس‌های موردنیاز برای تفسیر واریانت ها آشنا می‌شویم و آن‌ها را برای انجام Annotation توسط نرم‌افزار ANNOVAR در کامپیوتر خودمان دانلود می‌کنیم. پس از انجام Annotation فایل VCF، باید عملیات Filtration یا Prioritization انجام شود. این کار را توسط نرم‌افزار Excel و همچنین دو ابزار تحت خط فرمان در لینوکس انجام می‌دهیم. تمام مراحلی که در این بخش بیان شد برای 5 بیمار انجام می‌شود. در این بخش همچنین با گایدلاین های ACMG و AMP جهت تفسیر واریانت های حوزه Germline و Somatic به‌طور تفصیلی آشنا می‌شویم. گفتنی است با مجموعه گایدلاین های Incidental Finding از سال 2013 الی 2023، که از مباحث مهم در آنالیز WES است نیز آشنا می‌شویم.
توضیحات
دوره تفسیر و فیلتراسیون واریانتها (بخش ۲)
توضیحات دوره :
پکیج جامع آنالیز صفر تا صد داده‌های توالی یابی Whole Exome Sequencing & Targeted Panel
این پکیج شامل تمام مباحث Variant Calling، Variant Annotation & Filtration و Clinical Reporting می‌باشد.
توضیحات در مورد بخش دوم پکیج جامع (زیر دوره Variant Annotation & Filtration) :
این بخش با آشنایی با فرآیند Annotation واریانت ها آغاز می‌شود. یاد می‌گیریم که با استفاده از چه ابزارهای تحت وب یا ابزارهای Standalone می‌توان، فرآیند Annotation واریانتها را انجام داد. سپس با تک‌تک دیتابیس‌های موردنیاز برای تفسیر واریانت ها آشنا می‌شویم و آن‌ها را برای انجام Annotation توسط نرم‌افزار ANNOVAR در کامپیوتر خودمان دانلود می‌کنیم. پس از انجام Annotation فایل VCF، باید عملیات Filtration یا Prioritization انجام شود. این کار را توسط نرم‌افزار Excel و همچنین دو ابزار تحت خط فرمان در لینوکس انجام می‌دهیم. تمام مراحلی که در این بخش بیان شد برای 5 بیمار انجام می‌شود. در این بخش همچنین با گایدلاین های ACMG و AMP جهت تفسیر واریانت های حوزه Germline و Somatic به‌طور تفصیلی آشنا می‌شویم. گفتنی است با مجموعه گایدلاین های Incidental Finding از سال 2013 الی 2023، که از مباحث مهم در آنالیز WES است نیز آشنا می‌شویم.
