دوره فراخوانی واریانت‌ها (بخش ۱)

توضیحات دوره : پکیج جامع آنالیز صفر تا صد داده‌های توالی یابی Whole Exome Sequencing & Targeted Panel این پکیج شامل تمام مباحث Variant Calling، Variant Annotation & Filtration و Clinical Reporting می‌باشد. توضیحات در مورد بخش اول پکیج جامع (دوره Variant Calling): این بخش از پکیج، که بخش اول آن‌هم هست، مربوط به فراخوانی واریانت های Single Nucleotide Variation (SNV)  و Indelهای کمتر از 50 باز از دیتای بیمار واقعی است، تمام مراحل از فایل خام FASTQ تا ایجاد فایل VCF و کالیبراسیون کیفیتی واریانت‌های فراخوانی شده انجام می‌شود. در این قسمت از نرم‌افزارهایی چون، HISAT2، GATK، SAMtools، BCFtools، PICARD و … که هرکدام برای اهداف خاصی مورداستفاده قرار می‌گیرند، استفاده‌شده است. مطابق تمام دوره‌های ما، در ویدئوهای این پکیج، من، میلاد عیدی، مرحله‌به‌مرحله تمام زیروبم آنالیز WES را به شما نشان می‌دهم و تمام اتفاقات غیرمنتظره‌ای که در انجام آنالیزها ممکن است برای شما رخ دهد را سعی کردم توضیح دهم.