دوره تفسیر و فیلتراسیون واریانت‌ها (بخش ۲)  Whole Exome Data analysis (WES) Annotation and Filtration Processes

توضیحات دوره :

در ادامه بخش اول در این بخش با آشنایی با فرآیند Annotation واریانت ها آغاز می‌شود. یاد می‌گیریم که با استفاده از چه ابزارهای تحت وب یا ابزارهای Standalone می‌توان، فرآیند Annotation واریانت‌ها را انجام داد. سپس با تک‌تک دیتابیس‌های موردنیاز برای تفسیر واریانت ها آشنا می‌شویم و آن‌ها را برای انجام Annotation توسط نرم‌افزار ANNOVAR در کامپیوتر خودمان دانلود می‌کنیم. پس از انجام Annotation فایل VCF، باید عملیات Filtration یا Prioritization انجام شود. این کار را توسط نرم‌افزار Excel و همچنین دو ابزار تحت خط فرمان در لینوکس انجام می‌دهیم. تمام مراحلی که در این بخش بیان شد برای 5 بیمار انجام می‌شود. در این بخش همچنین با گایدلاین های ACMG و AMP جهت تفسیر واریانت های حوزه Germline و Somatic به‌طور تفصیلی آشنا می‌شویم. گفتنی است با مجموعه گایدلاین های Incidental Finding از سال 2013 الی 2021، که از مباحث مهم در آنالیز WES است نیز آشنا می‌شویم.

ویدئو معرفی دوره