دوره تفسیر و فیلتراسیون واریانت‌ها (بخش ۲) | Whole Exome Sequencing Analysis

دوره تفسیر و فیلتراسیون واریانت‌ها WES دومین مرحله از پکیج جامع آنالیز Whole Exome Sequencing است. در این دوره یاد می‌گیرید چگونه واریانت‌های فایل VCF را با روش‌های استاندارد و حرفه‌ای Annotation، Filtration و Prioritization کنید تا بتوانید به نتایج معتبر و قابل گزارش برسید.

این دوره با معرفی فرآیند Annotation واریانت‌ها آغاز می‌شود. یاد می‌گیرید که چگونه با استفاده از ابزارهای تحت وب و نرم‌افزارهای Standalone این مرحله را انجام دهید. سپس با تمام دیتابیس‌های ضروری برای تفسیر واریانت‌ها آشنا می‌شوید و یاد می‌گیرید چگونه آن‌ها را برای اجرای آنالیز توسط ANNOVAR دانلود و استفاده کنید.

پس از انجام Annotation، مرحله Filtration و Prioritization آغاز می‌شود. این مرحله را هم با Excel و هم با دو ابزار قدرتمند Command-line در لینوکس انجام می‌دهیم تا بتوانید بسته به پروژه و شرایط، بهترین روش را انتخاب کنید.

تمام این مراحل به‌صورت عملی روی ۵ بیمار واقعی انجام می‌شود تا همه روند را قدم‌به‌قدم در یک سناریوی واقعی یاد بگیرید.

در انتهای دوره، گایدلاین‌های ACMG و AMP برای تفسیر واریانت‌های Germline و Somatic به‌صورت کامل توضیح داده می‌شود. همچنین مجموعه گایدلاین‌های Incidental Findings (2013–2021) که از مهم‌ترین اجزای تحلیل WES هستند، مرور می‌شوند. در کنار تمام روش های سنتی آنالیز از روش های اتوماتیک هم در این دوره استفاده شده، ابزارهای Exomiser و LIRICAL.

ویدئو معرفی دوره