بخش دوم مسیر WES: از Annotation فایل VCF تا فیلتراسیون، اولویت‌بندی و مرور شواهد تفسیر واریانت‌ها.
پس از فراخوانی واریانت‌ها، مسئله اصلی انتخاب مواردی است که ارزش بررسی بیشتر دارند. در این دوره یاد می‌گیرید چگونه اطلاعات فایل VCF را تکمیل کنید، واریانت‌ها را فیلتر کنید و با کمک شواهد و ابزارهای اولویت‌بندی، مسیر تحلیل را دنبال کنید.
این بخش، مرحله دوم مسیر WES است و مثال‌های عملی آن بر داده‌های پنج بیمار ارائه‌شده در دوره بنا شده‌اند. روش‌های مبتنی بر Excel و خط فرمان در کنار ابزارهای خودکار بررسی می‌شوند تا ارتباط میان داده، فیلترها و تفسیر روشن‌تر شود.
هنوز نظری ثبت نشده است. اولین نفر باشید!
مدرس باتجربه در حوزه‌ی بیوانفورماتیک و زیست‌شناسی محاسباتی.