بخش اول مسیر تحلیل WES و پنل هدفمند: پردازش FASTQ، فراخوانی SNV و Indel و تولید فایل VCF برای ادامه تحلیل.
در تحلیل WES و پنل‌های هدفمند، فراخوانی واریانت‌ها مرحله‌ای است که داده خام را به فهرستی از تغییرات قابل بررسی تبدیل می‌کند. این دوره، بخش اول مسیر سه‌مرحله‌ای WES، کار را از فایل FASTQ آغاز می‌کند و تا تولید VCF و بررسی کیفیت واریانت‌های فراخوانی‌شده پیش می‌برد.
تمرکز توضیحات اصلی بر SNV و Indelهای کوچک‌تر از ۵۰ باز در داده نمونه‌های آموزشی است. محتوای دوره همچنین بخش جداگانه‌ای برای Somatic Variant Calling دارد. تفسیر و گزارش‌نویسی در دوره‌های دوم و سوم این مسیر دنبال می‌شوند.
هنوز نظری ثبت نشده است. اولین نفر باشید!
مدرس باتجربه در حوزه‌ی بیوانفورماتیک و زیست‌شناسی محاسباتی.