دوره رایگان آنالیز تغییرات نسخه ژن‌ها (CNV) با استفاده از داده‌های توالی یابی نسل بعد NGS
NGS-Based Copy Number Variation Data Analysis
در سال‌های اخیر مطالعات نشان داده است که CNVها یکی از انواع واریانت‌های مهم ژنومی در بروز بیماری‌هایی نظیر طیف اتیسم (اوتیسم)، عقب‌ماندگی ذهنی، تأخیر در رشد، آنومالی‌های چندگانه مادرزادی و … در انسان هستند. سال‌هاست که روش مرسوم و طلایی برای تشخیص CNV ها میکروآرایه ها و MLPA بوده و هست اما با توجه به اینکه به سبب ایجاد الگوریتم‌های آنالیز کارا در حوزه NGS، دقت تشخیص CNVها بسیار بهتر از گذشته شده است (حتی تشخیص Gain و Lossهای محدود به یک اگزون از یک ژن)، به‌طور روزافزون اقبال بیشتری به تعیین CNVهای ژنومی بیماران به‌وسیله NGS وجود دارد. بر همین اساس برآن شدیم تا یک دوره بسیار کاربردی برای آنالیز CNVها در داده‌های NGS برگزار کنیم. این دوره در زمان برگزاری دارای بیش از 650 شرکت‌کننده بوده است که در حوزه دوره‌های آنلاین NGS رکورد محسوب می‌شود!
این دوره که به‌طور کاملاً رایگان در شهریورماه 1400 برگزار شد، شامل 4 ویدئو هست.
اول: آشنایی با CNVها و روش‌های تشخیصی آن‌ها، نصب لینوکس مجازی
دوم: شبیه‌سازی توالی‌یابی و فرآیند Alignment برای توالی‌یابی Paired-End (پیاده‌سازی به‌صورت Loop)
سوم: ساخت ایندکس و دیکشنری برای ژنوم با فرمت FASTA، پیاده‌سازی فرآیند CNV Calling با پکیج Exome-depth
چهارم: آشنایی با نحوه تفسیر CNVها و بررسی گایدلاین ACMG/ClinGen