منابع آنالیز NGS

پایگاه داده مناسب را سریع‌تر پیدا کنید

فایل‌های ژنوم مرجع، منابع فراخوانی واریانت و پایگاه‌های انوتیشن را بر اساس کاربرد و نسخه ژنوم در این صفحه پیدا و دانلود کنید.

پیش از دانلود، نسخه ژنوم و نام کروموزوم‌ها را با فایل‌های پروژه خود تطبیق دهید. نسخه هر منبع کنار لینک آن آمده است.

ترازبندی و ژنوم مرجع

BWA-mem index

GRCh37 · Illumina

دانلود · RAR

Human genome FASTA

hg19

دانلود · TAR.GZ

Bismark index

mm10 · Mus musculus

دانلود · RAR

بازتنظیم کیفیت؛ BQSR و VQSR

BQSR · dbSNP 146

hg19 · Broad Institute

دانلود · RAR

BQSR · dbSNP 146

hg38 · Broad Institute

دانلود · RAR

VQSR resource bundle

hg38 · Broad Institute

دانلود · ZIP

VQSR resource bundle

hg19 · Broad Institute

دانلود · RAR

فراخوانی واریانت سوماتیک؛ Mutect2

af-only-gnomAD

GRCh37 · contigs with chr prefix

دانلود · GZ

af-only-gnomAD

GRCh37 · contigs without chr prefix

دانلود · GZ

پایگاه‌های داده ANNOVAR

COSMIC v92 · coding & non-coding

hg19

دانلود · RAR

gnomAD v4.1 · exomes

hg19 · lifted over from hg38

دانلود · ZIP

gnomAD v4.1 · genomes

hg19 · lifted over from hg38

دانلود · TXT.GZ

InterVar · July 2025

hg19 · lifted over from hg38

دانلود · TXT.GZ

InterVar · matching index

hg19 · July 2025

دانلود · TXT.IDX.GZ

تفسیر فنوتیپ و ژنوتیپ

LIRICAL CLI 2.0.2

Software + databases

دانلود · GZ

منابع بیشتر و پیشنهادهای شما

نسخه hg38 پایگاه gnomAD v4.1 از طریق وب‌سایت ANNOVAR در دسترس است. فایل InterVar و ایندکس متناظر آن را با هم دریافت کنید.

اگر پایگاه داده دیگری برای پروژه خود نیاز دارید، نام و نسخه آن را در دیدگاه‌ها بنویسید.

مشاهده دوره‌های آنالیز NGS